바이오마커에 대한 근육 생검 검사는 ALS의 조기 진단으로 이어질 수 있습니다

바이오마커에 대한 근육 생검 검사는 ALS의 조기 진단으로 이어질 수 있습니다
날짜:
2022년 6월 21일
원천:
히로시마 대학
요약:
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 신경계의 진행성 질환입니다. 그것은 운동 뉴런이라고 불리는 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미칩니다. 운동 뉴런은 근육 운동을 제어하고 ALS는 근육을 악화시키고 결국 죽게 만듭니다. 운동 뉴런은 신체의 근육에 메시지를 보내는 능력을 상실하여 자발적인 근육 운동에 영향을 미칩니다. ALS 치료에 최근 발전이 있었지만 현재 치료법은 질병 진행을 늦출 수 있습니다. 그렇기 때문에 ALS를 가능한 한 빨리 진단하는 것이 중요합니다.

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 신경계의 진행성 질환입니다. 그것은 운동 뉴런이라고 불리는 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미칩니다. 운동 뉴런은 근육 운동을 제어하고 ALS는 근육을 악화시키고 결국 죽게 만듭니다. 운동 뉴런은 신체의 근육에 메시지를 보내는 능력을 상실하여 자발적인 근육 운동에 영향을 미칩니다. ALS 치료에 최근 발전이 있었지만 현재 치료법은 질병 진행을 늦출 수 있습니다. 그렇기 때문에 ALS를 가능한 한 빨리 진단하는 것이 중요합니다.

ALS는 현재 질병을 확인할 수 있는 단일 검사가 없기 때문에 진단하기 어렵습니다. 의사는 근육 약화 및 상부 및 하부 운동 뉴런 증상과 같은 신경학적 증상을 찾습니다. 그들은 또한 자궁 경부 척추증과 같은 다른 상태를 배제하기 위해 진단 테스트를 할 것입니다. ALS를 확인할 수 있는 진단 검사는 사람들이 조기에 진단을 받고 가능한 빨리 치료를 시작하는 데 도움이 됩니다.

5월 23일 JAMA Neurology 에 발표된 논문에서 연구자들은 ALS를 진단하기 위한 향후 테스트의 길을 열 수 있는 예비 연구의 개요를 설명합니다.

일본 히로시마 소재 히로시마대학 의생명보건과학대학원 교수인 마루야마 히로후미 연구원은 “알려진 바이오마커가 없어 초기에 ALS를 진단하기 어렵다”고 말했다. "근육은 생검이 가능하며, transactive response DNA-binding protein 43(TDP-43)은 근육 내부의 말초신경에 축적된다. TDP-43은 운동신경원에서 핵심적인 역할을 하는 단백질이며, TDP-43의 축적은 ALS의 조기 진단을 위한 바이오마커가 될 것"이라고 말했다.

쥐를 대상으로 한 이전 연구에서는 다른 뉴런에 신호를 보내는 뉴런의 일부인 축삭에서 TDP-43의 중요한 기능이 밝혀졌습니다. 축삭 변성은 ALS의 증상일 수 있는 하부 운동 뉴런 문제를 야기하기 때문에 이것은 ALS에 중요합니다. 연구자들은 근육 신경 다발에 TDP-43 축적이 ALS의 초기 예측 인자가 될 수 있다고 가정했습니다.

이 이론을 테스트하기 위해 연구자들은 먼저 사망 당시 ALS 사례가 확인된 10명과 그렇지 않은 12명의 근육 조직을 조사했습니다. 10명의 ALS 환자 모두 근육내 신경 다발에 TDP-43이 축적된 반면, 12명의 비 ALS 대조군은 TDP-43이 축적되지 않았습니다.

다음으로, 연구자들은 근육 생검을 받았고 ALS의 가족력이나 다른 근육 또는 신경근 진단이 없는 114명의 환자를 대상으로 했습니다. 이들 중 71개는 근육내 신경다발의 증거가 있었고 43개는 그렇지 않았다. 71명의 환자 중 신경다발에 축삭 TDP-43 축적이 33명에서 확인되었다. 이 축삭 TDP-43 축적이 있는 33명의 환자는 모두 나중에 ALS로 진단되었다. 신경다발이 없는 43명의 환자 중 3명은 나중에 ALS 진단을 받았다.

"이 이중 사례 대조 및 코호트 연구의 결과는 축삭 TDP-43 축적이 ALS 환자의 특징일 수 있으며 결과적으로 ALS에 대한 새로운 진단 바이오마커가 될 수 있음을 시사합니다."라고 Maruyama가 말했습니다. "조기 진단을 통해 환자가 즉각적인 치료를 시작할 수 있습니다. 우리는 ALS의 진행을 예방하는 것을 목표로 하고 있으며 새로운 약물 개발을 위한 연구를 계속할 것입니다."