연구는 진화 유전체학의 약속과 함정을 탐구합니다.

연구는 진화 유전체학의 약속과 함정을 탐구합니다.
날짜:
2022년 6월 6일
원천:
애리조나 주립대학교
요약:
새로운 연구는 진화가 유기체 집단 수준에서 어떻게 작동하는지에 대한 추론을 이끌어내기 위해 설계된 수학적 모델을 조사합니다. 연구는 그러한 모델이 부당한 초기 가정을 피하고 기존 지식의 품질을 평가하고 대체 설명에 열려 있는 상태로 최대한 주의하여 구성해야 한다고 결론지었습니다.

2세기 알렉산드리아의 천문학자이자 수학자인 클라우디우스 프톨레마이오스는 원대한 야망을 가지고 있었습니다. 별의 운동과 행성의 경로를 이해하기 위해 그는 알마게스트(Almagest)로 알려진 이 주제에 관한 법학자의 논문을 출판했습니다. 프톨레마이오스는 그가 관찰한 천체의 움직임을 요약하는 것처럼 보이는 우주의 복잡한 수학적 모델을 만들었습니다.

불행하게도 그의 우주적 계획의 핵심에는 치명적인 결함이 있었습니다. 당시의 편견에 따라 프톨레마이오스는 지구가 우주의 중심이라는 전제에서 작업했습니다. 행성과 별의 움직임을 설명하는 복잡한 "주전원"으로 구성된 프톨레마이오스 우주는 그 결론이 1200년 이상 동안 과학적 도그마로 남아 있기는 했지만 오랫동안 역사책에 기록되었습니다.

진화 생물학 분야는 잘못된 이론적 접근의 대상이 되기도 하며, 때로는 지구에서 어지러울 정도로 다양한 생물 형태를 형성하는 자연의 진정한 작용을 전달하지 못하는 인상적인 모델을 생산하기도 합니다.

새로운 연구는 진화가 유기체 집단 수준에서 어떻게 작동하는지에 대한 추론을 이끌어내기 위해 설계된 수학적 모델을 조사합니다. 연구는 그러한 모델이 부당한 초기 가정을 피하고 기존 지식의 품질을 평가하고 대체 설명에 열려 있는 상태로 최대한 주의하여 구성해야 한다고 결론지었습니다.

null 모델 구성에 엄격한 절차를 적용하지 않으면 DNA 시퀀싱에서 파생된 사용 가능한 데이터의 특정 측면과 일치하는 것처럼 보이지만 종종 매우 복잡하고 다면적인 기본 진화 과정을 올바르게 설명하지 못하는 이론이 나올 수 있습니다.

그러한 이론적인 틀은 진화가 시간이 지남에 따라 개체군, 즉 박테리아 개체군, 물고기 떼 또는 인간 사회와 선사 시대의 다양한 이동에 실제로 어떻게 작용하는지에 대한 설득력 있지만 궁극적으로 결함이 있는 그림을 제공할 수 있습니다.

새로운 연구에서 애리조나 주립 대학의 생물 디자인 센터 진화 메커니즘의 연구원이자 진화 및 의학 센터의 생명 과학 학교 교수인 제프리 젠슨은 지침을 제공하는 데 있어 해당 분야의 국제 저명인사 그룹을 이끌고 있습니다. 미래 연구를 위해. 함께, 그들은 인구 유전체학에서 통계적 추론을 생성하는 모델의 정확성을 더 잘 보장하는 데 사용할 수 있는 다양한 기준을 설명합니다. 이는 인구 및 종 내 및 전체에 걸친 DNA 서열의 대규모 비교와 관련된 과학 분야입니다.

"우리의 주요 메시지 중 하나는 관찰된 개체군 변이의 주요 동인으로 가정되거나 희귀한 진화 과정에 단순히 의존하기 전에 지속적인 작동에 있는 것이 확실한 진화 과정의 기여를 고려하는 것이 중요하다는 것입니다. 양성 선택 등)"라고 Jensen은 강조했습니다.

연구 결과는 PLOS BIOLOGY 저널 최신호에 실렸습니다 .

분야가 늙다

인구 유전체학은 이 분야의 초기 노력이 자연 선택을 통한 진화론에 대한 찰스 다윈의 개념을 아우구스티누스 수도사인 그레고르 멘델에 의해 밝혀진 유전 메커니즘의 첫 번째 암시와 조화시키려는 시도로 생겨났습니다.

합성은 1920년대와 30년대 초반에 절정에 달했는데, 이는 주로 자연선택이 다른 진화적 힘과 함께 시간이 지남에 따라 멘델 집단의 유전적 구성을 어떻게 수정하는지를 최초로 탐구한 Fisher, Haldane 및 Wright의 수학적 연구 덕분입니다.

오늘날, 집단 유전체학 연구는 생물학적 집단의 유전적 구성과 자연 선택과 유전적 이동을 포함한 다양한 요인이 시간이 지남에 따라 유전적 구성의 변화를 일으키는 방법을 탐구하기 위해 다양한 게놈 기술을 대규모로 적용하는 것을 포함합니다.

이를 달성하기 위해 집단 유전학자는 유전자 빈도를 형성하는 이러한 진화 과정의 기여를 정량화하는 수학적 모델을 개발하고, 이 이론을 사용하여 실제 집단에서 관찰된 유전 변이 패턴을 생성하는 힘을 추정하기 위한 통계적 추론 접근법을 설계하고, 축적된 데이터에 대해 결론을 테스트합니다. .

삶의 향신료

게놈 변이 연구는 개인과 집단 간의 DNA 서열 차이에 중점을 둡니다. 이러한 변이체 중 일부는 유전 질환을 유발하는 돌연변이를 포함하여 생물학적 기능에 매우 중요하지만 다른 변이체는 감지할 수 있는 생물학적 효과가 없습니다.

인간 게놈의 이러한 변이는 여러 형태를 취할 수 있습니다. 변이의 한 가지 일반적인 원인은 게놈의 단일 DNA 문자가 변경된 단일 염기 다형성 또는 SNP로 알려져 있습니다. 그러나 수백 또는 수천 개의 염기쌍을 동시에 변경하는 게놈의 대규모 변이도 가능합니다. 다시 말하지만, 그러한 변경 중 일부는 질병 위험과 생존에 중요한 역할을 할 수 있지만 다른 많은 것들은 효과가 없습니다.

개체군에서 분리된 다른 변이체가 서로에 대해 적합성 차이가 있을 때 자연 선택이 발생할 수 있습니다. 해당 유전자 빈도 변화를 제어하는 ​​수학적 모델을 설계 및 연구하고 이러한 모델을 경험적 데이터에 적용함으로써 인구 유전학자는 기여하는 진화 과정을 엄격하고 정량적인 방식으로 이해하려고 합니다. 따라서 집단 유전학은 현대 다윈주의 진화론의 이론적 초석으로 간주되는 경우가 많습니다.

게놈을 통해 표류

진화 과정에서 자연 선택의 중요성은 부인할 수 없지만 유익한 변이의 빈도를 증가시키는 긍정적 선택의 역할 - 적응의 잠재적 동인 -은 다른 형태의 자연 선택에 비해 상대적으로 드물다는 것이 확실합니다. 예를 들어, 개체군에서 유해한 변이체를 제거하는 순화 선택은 지속적으로 작용하고 훨씬 더 널리 퍼진 형태의 선택입니다.

또한 매우 중요한 여러 비선택적 진화 과정이 있습니다. 예를 들어, 유전적 드리프트는 진화에 내재된 많은 확률적 변동을 설명합니다. 대규모 개체군에서 자연 선택은 해로운 변이를 제거하고 잠재적으로 유익한 변이를 수정하는 데 더 효율적으로 작용할 수 있는 반면, 개체군이 작아지면 유전적 드리프트가 점점 더 우세해질 것입니다.

박테리아와 같은 원핵 생물을 인간을 포함한 진핵 세포로 구성된 생물과 비교할 때 구별이 극적인 형태로 나타날 수 있습니다. 전자의 경우 방대한 인구 규모로 인해 보다 효율적인 선택이 이루어지는 경향이 있습니다. 대조적으로, 진핵생물에서 작용하는 약한 선택 압력은 그것이 강력하게 해롭지 않다면 게놈 변화에 더 관대하다.

50여 년 전에 인구 유전학자인 기무라 모토오가 제안한 진화 이론의 기본 원칙인 분자 진화의 중립 이론에 따르면, 실제 인구의 분자 수준에서 대부분의 진화적 변화는 자연 선택이 아니라 유전적 변화에 의해 좌우됩니다. 경향. 이 연구는 진화 생물학자들이 이 임계점을 너무 자주 놓치고 ​​있음을 강조합니다. 공동 저자인 ASU의 진화 메커니즘을 위한 생물 디자인 센터 소장인 Michael Lynch는 "자연 선택은 여러 진화 메커니즘 중 하나일 뿐이며, 이것을 깨닫지 못하는 것은 아마도 진화 이론과 분자, 세포 및 발달 생물학."

새로운 합의 연구는 유전적 드리프트를 포함하여 확실히 작동하고 있는 이러한 대안적인 진화 메커니즘을 고려하지 않고 이를 집단 게놈 모델에 통합하지 않으면 연구자를 잘못된 길로 이끌 가능성이 있다고 강조합니다. 저자들은 게놈 변이를 설명하기 위해 순전히 적응 모델에 대한 일반적인 과신으로 인해 모호한 가치에 대한 많은 해석이 나왔다고 주장합니다.

이 연구는 게놈 데이터를 기반으로 진화적 추론을 도출하는 데 사용되는 보다 정확한 모델의 개발을 안내하는 데 도움이 될 수 있는 자세한 흐름도를 제공합니다. 종에 따라 달라지는 생물학적 매개변수에는 개체군 크기, 돌연변이율, 재조합 속도, 개체군 구조 및 역사와 같은 진화적 변수뿐만 아니라 게놈 자체가 구조화되는 방식과 짝짓기 행동을 포함한 생활사 특성이 포함됩니다. 이러한 모든 요소는 관찰된 분자 변이와 진화를 결정하는 데 중요한 역할을 합니다.

"이러한 많은 고려 사항이 일부 연구자에게는 벅차게 들릴 수 있지만 ASU 및 전 세계의 많은 우수한 연구 그룹이 이러한 근본적인 진화 매개변수에 대한 이해를 적극적으로 개선하고 있음을 주목하는 것이 중요합니다. 예를 들어 돌연변이 및 재조합 속도"라고 공동 저자인 Susanne Pfeifer, Center for Evolution & Medicine 및 Biodesign Center for Mechanisms of Evolution의 조교수가 덧붙였습니다.

한때 인구 유전학의 이론적 모델이 상대적으로 부족한 게놈 데이터와 함께 급증했지만 오늘날에는 생명 계통에 걸쳐 유기체의 빠르고 저렴한 DNA 시퀀싱을 통해 가능해진 데이터의 눈사태가 이 분야를 극적으로 변화시켰습니다. 이 게놈 데이터의 금광을 신중하고 현명하게 사용하면 가장 엄격한 모델을 발전시켜 진화의 남아 있는 많은 미스터리를 푸는 데 도움이 될 것입니다.