다운 증후군 이상과 관련된 유전자가 고형 종양으로부터 보호 할 수 있습니다

다운 증후군 이상과 관련된 유전자가 고형 종양으로부터 보호 할 수 있습니다
데이트:2020 년 8 월 6 일
출처:Ann & Robert H. Lurie Children 's Hospital of Chicago
요약:과학자들은 다운 증후군 환자에서 발현이 감소 된 유전자 세트가 근육 발달 불량 및 심장 판막 문제와 같은 임상 적 이상을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이러한 동일한 유전자의 손상은 또한 다운 증후군 환자가 고형 종양으로 발전하지 않도록 보호 할 수 있습니다.

시카고의 Ann & Robert H. Lurie Children 's Hospital에있는 Stanley Manne Children 's Research Institute의 과학자들은 다운 증후군 환자의 발현이 감소 된 유전자 세트가 근육 발달 불량 및 심장 판막 문제와 같은 임상 적 이상을 유발할 수 있음을 발견했습니다. . 이러한 동일한 유전자의 손상은 또한 다운 증후군 환자가 고형 종양으로 발전하지 않도록 보호 할 수 있습니다. 그들의 연구 결과는 Scientific Reports에 게재되었습니다 .

“우리의 유망한 예비 데이터는 궁극적으로 일반 인구에서 고형 종양 성장을 억제하기위한 유전자 표적 치료법을 개발할 수있는 강력한 잠재력을 가지고 있습니다.”라고 Lurie Children 's의 Manne 연구소의 연구원 인 Yekaterina Galat 박사가 말합니다. "우리의 발견은 또한 다운 증후군 환자의 임상 적 이상을 완화하기위한 치료법에 대한 유전자 표적을 제공 할 수 있습니다."

다운 증후군은인지 장애, 근긴장 저하, 심장 결함 및 기타 임상 이상과 관련된 선천성 유전 질환입니다. 동시에 다운 증후군 환자는 고형 종양 형성의 유병률이 낮습니다.

이 연구는 다운 증후군 환자 2 명의 피부 샘플을 사용하여 유도 된 다 능성 줄기 세포를 만들어 혈관과 혈관계를 형성하는 내피 세포와 결합 조직과 근육 발달을 담당하는 중배엽 세포로 분화했습니다. 분화 과정에서 선조 단계에서 Manne Research Institute 과학자들은 다운 증후군 환자에게 흔한 비정상적인 근육 발달 및 심장 문제에 관여하는 것으로 보이는 하향 조절 된 유전자를 발견했습니다.

고형 종양 발생과 관련된 생화학 적 경로에서 이러한 유전자의 역할을 연구함으로써 그들은 그러한 유전자의 감소 된 발현이 고형 종양 형성 및 성장에 필요한 과정을 방해한다는 것을 발견했습니다. 이 유전자는 세포 이동을 방해하고 증식을 늦추고 염증 반응을 감소시켜 고형 종양에 도움이되지 않는 미세 환경을 생성했습니다. 그런 다음 11,000 명의 환자로부터 공개적으로 사용 가능한 데이터를 사용하여 이러한 결과를 확인하기 위해 게놈 전체 분석을 수행했습니다.

"우리가 중배엽 세포주와 내피 세포주를 비교하는 게놈 분석을 수행했을 때, 우리는 삼 염색체 21이 전체 게놈에 걸쳐 유전자 발현에 영향을 미친다는 사실에 놀랐습니다. 또한 우리가 연구 한 유전자의 감소 된 발현이 일관 적이며 다운 규제도 주목할 만합니다. "라고 Lurie Children 's의 Manne 연구소의 연구원 인 공동 수석 저자 Mariana Perepitchka는 말합니다. "이 중요한 하향 조절은 잠재적으로 고형 종양이 견디기 위해 필요한 것과 반대되는 조건을 생성합니다. 따라서 다운 증후군은 암 발생을 연구 할 수있는 비 전통적인 렌즈를 제공합니다."

Lurie Children 's의 Manne Research Institute의 Human iPS 및 Stem Cell Core 책임자이자 Northwestern University Feinberg School of Medicine의 병리학 연구 조교수 인 선임 저자 인 Vasil Galat 박사는 "우리는 여전히 동물 모델에서 발견 한 결과를 검증해야합니다. . "유전자 표적 치료의 잠재력은 매우 흥미 롭습니다. 특히 다운 증후군으로 태어난 개인과 암과 싸우는 일반 인구를 도울 수 있기 때문입니다."